Papel de la enfermera en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry: reporte de experiencia
DOI:
https://doi.org/10.62827/eb.v23i2.4003Palabras clave:
Alfa-Galactosidasa; enfermería; enfermedades raras.Resumen
Objetivo: relatar la experiencia del papel del enfermero en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. Métodos: relato de experiencia, elaborado entre diciembre de 2023 y marzo de 2024. La experiencia se desarrolla en una institución de salud privada, especializada en la atención de pacientes con enfermedad renal crónica, ubicada en el sur de Brasil. Resultados: todos los pacientes renales, al iniciar el seguimiento en la institución de salud, son candidatos a realizarse la prueba de enfermedad de Fabry. La enfermera responsable actúa en las siguientes actividades: inscripción en el Programa de Apoyo al Diagnóstico de Enfermedades Raras, formación para la recogida; solicitar y recibir material para recolección, recolectar material del paciente, orientar al paciente y familia durante todo el proceso, incluyendo la recepción del diagnóstico. Conclusión: brindar conocimiento a los pacientes y familiares sobre la importancia de investigar esta condición es fundamental para reducir el daño, iniciando el tratamiento adecuado lo antes posible.
Referencias
Félix TM, Oliveira BM, Artifon M, Carvalho I, Bernardi FA, Schwartz I V.D., et al. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 1;17(1)
Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns [Internet]. 2008 Feb [cited 2024 Feb 13];17(1):79–83. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18172746/
Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ, Germain DP, Goldman M, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med [Internet]. 2003 Feb 18 [cited 2024 Feb 13];138(4):338–46. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12585833/
Aerts JM, Groener JE, Kuiper S, Donker-Koopman WE, Strijland A, Ottenhoff R, et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2008 Feb 26 [cited 2024 Feb 13];105(8):2812–7. Available from: https://www.pnas.org/doi/abs/10.1073/pnas.0712309105
Riccio E, Sabbatini M, Nephron DB, 2019 undefined. Glomerular hyperfiltration: an early marker of nephropathy in Fabry disease. karger.com [Internet]. [cited 2024 Feb 13]; Available from: https://karger.com/nef/article-abstract/141/1/10/227025
Najafian B, Tøndel C, Svarstad E, Gubler MC, Oliveira JP, Mauer M. Accumulation of globotriaosylceramide in podocytes in fabry nephropathy is associated with progressive podocyte loss. Journal of the American Society of Nephrology [Internet]. 2020 Apr 1 [cited 2024 Feb 13];31(4):865–75. Available from: https://journals.lww.com/jasn/fulltext/2020/04000/accumulation_of_globotriaosylceramide_in_podocytes.19.aspx
Braun F, Blomberg L, Brodesser S, Liebau MC, Schermer B, Benzing T, et al. Enzyme Replacement Therapy Clears Gb3 Deposits from a Podocyte Cell Culture Model of Fabry Disease but Fails to Restore Altered Cellular Signaling. Cell Physiol Biochem [Internet]. 2019 Jan 1 [cited 2024 Feb 13];52(5):1139–50. Available from: https://europepmc.org/article/med/30990584
Desnick RJ, Ioannou Y, Eng C. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In: Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet A, Mitchell G, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [Internet]. McGraw-Hill Education; 2019 [cited 2024 Feb 13]. Available from: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984
McCafferty EH, Scott LJ. Migalastat: A Review in Fabry Disease. Drugs [Internet]. 2019 Apr 1 [cited 2024 Feb 13];79(5):543. Available from: /pmc/articles/PMC6647464/
Azevedo O, Gago M, Miltenberger-Miltenyi G, Sousa N, Cunha D. Fabry disease therapy: state-of-the-art and current challenges. Int J Mol Sci [Internet]. 2020 [cited 2024 Feb 13];22(01):206. Available from: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/1/206
Mishra V, Banerjee A, Gandhi AB, Kaleem I, Alexander J, Hisbulla M, et al. Stroke and Fabry Disease: A Review of Literature. Cureus [Internet]. 2020 Dec 14 [cited 2024 Feb 13];12(12). Available from: /pmc/articles/PMC7805529/
Rosa Neto NS, Bento JCDB, Pereira RMR. Higher rate of rheumatic manifestations and delay in diagnosis in Brazilian Fabry disease patients. Advances in Rheumatology [Internet]. 2020 Jan 13 [cited 2024 Feb 14];60(1):07. Available from: https://www.scielo.br/j/adr/a/4JsFKpKQfdjmfkHStSVqhLF/?lang=en
Cunha MFM, Sevignani G, Pavanelli GM, Carvalho M, Barreto FC. Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia. Braz J Nephrol [Internet]. 2020 [cited 2024 Feb 13];42(2):219. Available from: https://bjnephrology.org/wp-content/uploads/articles_xml/2175-8239-jbn-2018-0217/2175-8239-jbn-2018-0217-pt.pdf
Lacerda RCT, Barros L de FNM de. Atendimento de enfermagem ao portador de doença de Fabry: relato de experiência. Revista Recien [Internet]. 22º de junho de 2022 [citado 20º de março de 2024];12(38):430-5. Disponível em: https://recien.com.br/index.php/Recien/article/view/670 DOI: 10.24276/rrecien2022.12.38.430-435
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