A atuação do enfermeiro em pacientes com Ataxia de Friedreich: Revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.62827/eb.v25i2.4214Palavras-chave:
Ataxia de Friedreich; Cuidado de Enfermagem; Doenças Raras; Reabilitação.Resumo
Introdução: A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária, rara, progressiva e multissistêmica, caracterizada por comprometimento da coordenação motora, do equilíbrio, da marcha, da fala e da deglutição. Pode também estar associada à cardiomiopatia, à diabetes mellitus e a deformidades osteomusculares. Por se tratar de uma condição crônica e incapacitante, repercute de forma significativa na funcionalidade, na autonomia e na qualidade de vida da pessoa acometida, além de impactar a família e a rede de apoio. Objetivo: Analisar, na literatura, as principais necessidades de cuidado e as intervenções de enfermagem direcionadas às pessoas com ataxia de Friedreich. Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura, de natureza descritiva e reflexiva, realizada nas bases Biblioteca Virtual em Saúde, SciELO, PubMed/MEDLINE e Google Scholar, com análise narrativa dos estudos selecionados. Resultados: A análise evidenciou que a enfermagem deve atuar de forma longitudinal, com avaliação funcional contínua, prevenção de quedas, proteção da pele, manejo das eliminações, atenção à comunicação e à deglutição, incentivo ao autocuidado possível, orientação familiar e suporte emocional. Os achados reforçam a complexidade do cuidado às pessoas com ataxia de Friedreich, exigindo uma abordagem contínua e integrada, que contemple tanto aspectos clínicos quanto reabilitacionais e psicossociais, envolvendo também a família e a rede de apoio. Conclusão: Conclui-se que o enfermeiro ocupa posição central no acompanhamento da pessoa com ataxia de Friedreich, especialmente na articulação do cuidado clínico, reabilitacional, domiciliar e familiar, embora ainda existam lacunas importantes na produção científica específica da área.
Referências
Corben LA, Collins V, Milne SC, Farmer JM, Musheno A, Lynch DR, et al. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2022 [cited 2026 Apr 6];17(1):415. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9652828/. doi: 10.1186/s13023-022-02568-3.
Albano LMJ. Genética clínica e molecular das doenças neurológicas com mutações dinâmicas. São Paulo: Manole; 2000. 185 p.
Brasil. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014: Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União [Internet]. Brasília (DF): Ministério da Saúde; 2014 Feb 12 [cited 2026 Apr 10]. Available from: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
Luz GS, Silva MRS, DeMontigny F. Necessidades prioritárias referidas pelas famílias de pessoas com doenças raras. Texto Contexto Enferm [Internet]. 2016 [cited 2026 Apr 6];25(4):e0590015. Available from: https://www.scielo.br/j/tce/a/mywht8RpzphqtxnkRp4m6Wp/?lang=pt&format=pdf. doi: 10.1590/0104-07072016000590015.
Aureliano WA. Trajetórias terapêuticas familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Cien Saude Colet [Internet]. 2018 [cited 2026 Apr 6];23(2):369-80. Available from: https://www.scielo.br/j/csc/a/jz3TPMVKdg4FbbRzNRKTSBq/?lang=pt. doi: 10.1590/1413-81232018232.21832017.
Snyder H. Literature review as a research methodology: an overview and guidelines. J Bus Res [Internet]. 2019 [cited 2026 Apr 6];104:333-9. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0148296319304564. doi: 10.1016/j.jbusres.2019.07.039.
Paparella G, Stragà C, Vavla M, Pesenti N, Merotto V, Martorel GA, et al. Effectiveness of rehabilitation intervention in persons with Friedreich ataxia. Front Neurol [Internet]. 2023 [cited 2026 Apr 6];14:1270296. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10653317/. doi: 10.3389/fneur.2023.1270296.
Watanabe N, Lin J, Lin K. Ataxia progressiva hereditária: 20 anos dos sinais e sintomas ao diagnóstico. Arq Catarin Med. 2013 abr-jun;42(2):81-5.
Braga Neto P, Pedroso JL, Kuo S-H, Marcondes Junior CF, Teive HAG, Barsottini OGP. Current concepts in the treatment of hereditary ataxias. Arq Neuro-Psiquiatr [Internet]. 2016 Mar [cited 2026 Apr 6];74(3):244–52. Available from: https://www.scielo.br/j/anp/a/ZbnR3HjSXGJQTvWDC8jtstR/?lang=en. doi: 10.1590/0004-282X20160038
U.S. Food and Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia [Internet]. Silver Spring (MD): U.S. Food and Drug Administration; 2023 Feb 28 [cited 2026 Apr 10]. Available from: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
Kolankiewicz ACB, Rosanelli CLSP, Loro MM, Scarton J, Mertins SM, Wildner LES. Atuação do enfermeiro na reabilitação física. Rev Contexto Saude [Internet]. 2013 [cited 2026 Apr 6];11(20):715-8. Available from: https://www.revistas.unijui.edu.br/index.php/contextoesaude/article/view/1630/1365. doi: 10.21527/2176-7114.2011.20.715-718.
Vanzin AS, Nery MES. Consulta de enfermagem: método de intervenção no cuidado humano. 3. ed. Porto Alegre (RS): RM & L Gráfica e Editora; 2007. 194 p.
Andrade LT, Araújo EG, Pimenta AKR, Soares DM, Cláudio TCMM. Papel da enfermagem na reabilitação física. Rev Bras Enferm [Internet]. 2010 [cited 2026 Apr 6];63(6):1056-1060. Available from: https://www.scielo.br/j/reben/a/KkppVqtR5MKfCkspNSXSYJt/?format=pdf&lang=pt. doi: 10.1590/S0034-71672010000600029
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