Daiana Brasil Flores1, Lilian Peres Righetto de Araujo2
1Unidade de Tratamento Intensivo e Emergência, e em Nefrologia pelo Instituto de Doenças Renais, Porto Alegre, RS, Brasil
2Medicina e Ciências da Saúde pelo Instituto de Doenças Renais, Porto Alegre, RS, Brasil
Recebido em: 15 de abril de 2024; Aceito em: 6 de junho de 2024.
Correspondência: Daiana Brasil Flores, daianabflores@gmail.com
Como citar
Flores DB, Araujo LPR. Atuação do enfermeiro no diagnóstico da doença de Fabry: relato de experiência. Enferm Bras. 2024;23(2):1666-1674. doi:10.62827/eb.v23i2.4003
Resumo
Objetivo: relatar a experiência da atuação do enfermeiro no diagnóstico da doença de Fabry. Métodos: relato de experiência, elaborado entre os meses de dezembro de 2023 e março de 2024. A experiência se desenvolve em uma instituição privada de saúde, especializada no atendimento a doentes renais crônicos, localizada no sul do Brasil. Resultados: Todos os pacientes renais, ao iniciarem o acompanhamento na instituição de saúde, são candidatos à coleta do exame para doença de Fabry. O enfermeiro responsável atua nas seguintes atividades: cadastro no Programa de Apoio ao Diagnóstico de Doenças Raras, capacitação para coleta; solicitação e recebimento do material para coleta, realiza a coleta do material do paciente, orienta paciente e família durante todo o processo, inclusive no recebimento do diagnóstico. Conclusão: fornecer o conhecimento para pacientes e familiares sobre a importância de investigar essa condição é primordial para reduzir danos, iniciando o tratamento adequando logo que possível.
Palavras-chave: Alfa-Galactosidase; enfermagem; doenças raras.
Abstract
Nurse’s role in the diagnosis of Fabry disease: experience report
Objective: report the experience of the nurse’s role in diagnosing Fabry disease. Methods: experience report, carried out between December 2023 and March 2024. The experience takes place in a private health institution, specialized in caring for chronic kidney patients, located in southern Brazil. Results: All kidney patients, when starting follow-up at the health institution, are candidates for testing for Fabry disease. The responsible nurse works in the following activities: registration in the Rare Disease Diagnosis Support Program, training for collection; request and collect material for collection, collect material from the patient, guide the patient and their family throughout the process, including collecting the diagnosis. Conclusions: providing knowledge to patients and family members about the importance of investigating this condition is essential to reduce harm, starting treatment as soon as possible.
Keywords: Alpha-Galactosidase; nursing; rare diseases.
Resumen
Papel de la enfermera en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry: reporte de experiencia
Objetivo: relatar la experiencia del papel del enfermero en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. Métodos: relato de experiencia, elaborado entre diciembre de 2023 y marzo de 2024. La experiencia se desarrolla en una institución de salud privada, especializada en la atención de pacientes con enfermedad renal crónica, ubicada en el sur de Brasil. Resultados: todos los pacientes renales, al iniciar el seguimiento en la institución de salud, son candidatos a realizarse la prueba de enfermedad de Fabry. La enfermera responsable actúa en las siguientes actividades: inscripción en el Programa de Apoyo al Diagnóstico de Enfermedades Raras, formación para la recogida; solicitar y recibir material para recolección, recolectar material del paciente, orientar al paciente y familia durante todo el proceso, incluyendo la recepción del diagnóstico. Conclusión: brindar conocimiento a los pacientes y familiares sobre la importancia de investigar esta condición es fundamental para reducir el daño, iniciando el tratamiento adecuado lo antes posible.
Palabras-clave: Alfa-Galactosidasa; enfermería; enfermedades raras.
Introdução
As doenças raras são as enfermidades que apresentam baixa prevalência em uma população e 80% possuem estão relacionadas a causas genéticas. No Brasil, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos (1/1538 pessoas). Estima-se que existem cerca de 7 a 8 mil doenças raras no mundo todo, com aproximadamente 13 milhões de brasileiros acometidos, sendo a Doença de Fabry (DF) uma delas [1].
Trata-se de uma patologia de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X que afeta crianças, homens e mulheres de todas as etnias. As mutações no gene GLA, localizado no cromossomo X, resultam na inativação parcial ou completa da enzima alfa-galactosidase A (a-gal A), causando deficiência ou completa ausência da atividade da enzima a-Gal A e o acúmulo progressivo do seu substrato globotriaosilceramida (GL-3) nos lisossomos [2-4].
Ocorre deposição de GL3 em todas as células renais, progredindo com hipertrofia das células endoteliais e, principalmente, dos podócitos resultando em lesão celular, podocitúria e fusão de podócitos. As manifestações glomerulares são similares às da nefropatia diabédica, com hiperfiltração nas fases iniciais, albuminúria, proteinúria e diminuição progressiva da taxa de filtração glomerular (TFG) [5,6].
A fisiopatologia da DF está relacionada ao armazenamento de Gb3 e outros lipídios que não são ou estão incompletamente degradados devido a deficiência de aGalA. O armazenamento em células podócitos pode resultar em lesões cerebrais, renais e cardíacas progressivas. No entanto, a fisiopatologia é apenas parcialmente compreendida e, por exemplo, a sinalização celular anormal a autofagia prejudicada podem desempenhar um papel de manifestações irreversíveis da doença [7,8].
Como vários sistemas e órgãos são afetados, os pacientes com DF apresentam restrições para das atividades da vida diária, como trabalho e interação social, e em alguns casos, dificuldades para as necessidades básicas e autocuidado. Além disso, os pacientes sofrem altas taxas de depressão e ansiedade, que contribuem para uma qualidade de vida severamente diminuída [9].
A incidência de DF na população geral é estimada em 1:117.000, mas testes genéticos realizados em exames de recém-nascidos recentes sugerem que a prevalência pode chegar a 1:1.400. Quando os pacientes começam a apresentar manifestações clínicas e sinais da doença, é de grande importância fazer um diagnóstico preciso e fornecer tratamento personalizado específico, especialmente terapia de reposição enzimática para o paciente e acompanhamento psicológico para os acompanhantes [10,11].
Portanto, o diagnóstico e o tratamento precoce, visando retardar a progressão da doença e prevenir a falência multiorgânica progressiva, se tornam fatores extremamente importantes na DF, considerando também a importância de averiguar a presença da doença no diagnóstico diferencial quando há o acometimento multissistêmico sem causa definida [12].
A DF é uma das doenças raras que pode ocasionar falência renal, tema de interesse deste estudo. A prevalência da DF em indivíduos com doença renal terminal de etiologia indeterminada é mais alta, chegando a 0,04%, ao passo que em indivíduos do sexo masculino em diálise o valor chega a 1,16%. Uma vez que os pacientes com doença renal são considerados uma população de alto risco, atenção deve ser dada à triagem da doença em centros de diálise e transplante, minimizando danos em outros órgãos e identificando precocemente familiares em risco [13].
Destaca-se a importância da equipe multiprofissional, para acompanhamento destes pacientes, visando identificar precocemente o agravamento da doença, manutenção da qualidade de vida e a adesão ao tratamento proposto. Inserida nesta equipe se encontra a enfermagem, profissional capacitado para fornecer suporte no diagnóstico preciso, acompanhamento, educação, planejamento de ações e direcionamento do tratamento, objetivando suprir as necessidades que o paciente e família apresentam frente às complicações impostas pela doença.
Relatou-se a experiência das autoras sobre atuação do enfermeiro no diagnóstico da DF em pacientes renais.
Métodos
Trata-se de um relato de experiência, elaborado entre os meses de dezembro de 2023 e março de 2024, vivenciado pelas autoras no cotidiano assistencial com os pacientes renais crônicos.
O local onde a experiência se desenvolve é em uma instituição privada de saúde, especializada no atendimento a doentes renais crônicos, localizada no sul do Brasil, a qual assiste atualmente 165 pacientes. Conta com uma equipe multidisciplinar composta por médicos nefrologistas, enfermeiras especialistas em nefrologia, assistente social, nutricionista e psicóloga.
O exame é realizado pelo Programa de Apoio ao Diagnóstico de Doenças Raras (PADDR), o qual disponibiliza serviços gratuitos para suporte no diagnóstico e no monitoramento da DF, além de ser responsável pelo processamento do exame. O PADDR, entra em contato com as instituições que atendem pacientes renais crônicos dialíticos e oferece a proposta para fazer a investigação da DF. Caso ocorra o interesse da instituição, o médico responsável realiza um credenciamento e estará habilitado para prosseguir com as coletas.
Foram respeitados os critérios éticos e jurídicos em relação a utilização de dados, textos e imagens, preservando direitos autorais. Por não se tratar de pesquisa direta com seres humanos, este estudo dispensou a aprovação em Comitê de Ética.
Relato de experiência
Todos os pacientes renais, ao iniciarem o acompanhamento na instituição de saúde, são candidatos à coleta do exame para DF, com exceção dos que se encontram em cuidados paliativos.
O profissional responsável pela coleta deve ser uma enfermeira cadastrada e ter um vínculo com o PADDR e com o médico da instituição. Nas instituições de saúde que não possuem um enfermeiro cadastrado, o programa encaminha um profissional externos, da localidade, para a coleta.
Ao concordar com a participação no Programa, o médico e a enfermeira devem fazer um cadastro, e após a avaliação e aceitação do cadastramento, é obrigatório a realização dos treinamentos e provas para capacitação das coletas. A enfermeira capacitada também fica à disposição para fazer coletas em outras instituições e coletas domiciliares, conforme a demanda.
Na instituição a qual se desenvolve este relato, a autora é a enfermeira responsável e é o contato de referência com o PADDR, juntamente com a médica Nefrologista, profissional também vinculada. As atividades desenvolvidas são descritas a seguir e se encontram resumidas na Figura 1.
Figura 1- Atividades desenvolvidas para coleta e diagnóstico da doença de Fabry. Porto Alegre, RS. Brasil, 2024
Fonte: dados das autoras, 2024
Quando há inclusão de pacientes novos, a enfermeira da instituição entra em contato com o PADDR, passa o número de coletas a serem realizadas, recebe, preenche e devolve um formulário com dados de identificação, como nome completo, data de nascimento, sexo e Cadastro de Pessoa Física (CPF). Logo após o retorno dos dados, há o fornecimento do material para coleta.
O kit enviado para a coleta contém os seguintes insumos:
- listas de relação com os dados do paciente;
- termo de consentimento informado: o paciente deve assinar para autorizar a coleta de análises laboratoriais;
- termo de requisição: esse termo deve ser assinado pelo médico que está solicitando a coleta e nesta requisição consta o tipo de coleta, medicações em uso, resultados de exames, dados clínicos e tipo de alimentação);
- um envelope contendo os dados do paciente, dados do médico do responsável pela solicitação da coleta e assinatura da enfermeira que realizou a coleta;
- um papel filtro com aba de proteção para aplicar a coleta de sangue;
- pipetas, luvas e tubos de bioquímica (todos contendo etiqueta com identificação do paciente); e uma estante de secagem para secar o papel filtro com a amostra de sangue.
Após receber os kits com as identificações dos indivíduos, o enfermeiro pode dar segmento à coleta, abordando o paciente, e primeiramente esclarecendo o que é a DF, visto que para muitos é uma doença desconhecida, orientando sobre sintomas e a importância desta investigação. Neste sentido, a enfermeira orienta sobre a relação da doença com a insuficiência renal crônica e os riscos futuros. Ao receber o aceite do paciente, o mesmo recebe o termo de consentimento informado para a assinatura. Uma via do termo é entregue ao paciente e a outra via permanece com a enfermeira, que deverá enviar juntamente com o material para o laboratório.
A coleta ocorre por meio de uma amostra de sangue em tubo de bioquímica. Após a coleta de todos os a enfermeira monta a bancada para a pipetagem do material dos homens, coletados no tubo de bioquímica. Separa uma lista com os dados do paciente, e reúne todo o material próprio do KIT. Confere nome, data de nascimento e CPF na lista, assim como estes mesmos dados no tubo de bioquímica, o qual já vem com a etiqueta dos dados do paciente. O sangue do paciente é transferido para o papel filtro, que contém oito círculos, sendo que todos devem ser preenchidos sem ultrapassar a marca e sem gotas sobrepostas. Após o preenchimento, o papel filtro deverá ficar secando na estante de secagem por duas horas.
Durante o período de secagem é conferida toda a documentação novamente, os termos de consentimento de cada paciente devidamente assinados e a requisição do exame assinada pelo médico, sempre sinalizando qual doença está sendo investigada. Após preencher a documentação com todos os dados e conferência, a mesma é armazenada em um envelope contendo a etiqueta com os dados do paciente e a coleta deve ficar refrigerada até o momento do seu envio.
O envio deste material é realizado via correio, com código de postagem fornecido pelo PADDR. Importante lembrar do envio de todos os termos preenchidos e assinados pelo paciente e médico responsável, pois sem estes a amostra não segue para análise. A postagem deve ser feita em um período de 24hs, no máximo, pela enfermeira responsável.
A liberação dos resultados das amostras leva em torno de 20 a 30 dias e são enviados por e-mail para a médica responsável, a qual discute os casos com a enfermeira, havendo casos de suspeita da doença será realizado uma nova coleta para confirmação. Na positivação para DF, o PADDR fornece todo o tratamento sem custos nenhum ao paciente. O objetivo do Programa é oferecer um canal de relacionamento com os pacientes, seus familiares, cuidadores e médicos disponibilizando informações, eventos e benefícios para a melhora da qualidade de vida.
No caso do nefrologista ter interesse em coletar pacientes particulares ou fora da clínica, ele pode solicitar kits ao programa e encaminhar suas coletas para investigar novos pacientes, deixando claro que trata-se de profissional vinculado ao programa e que está habilitado para acompanhar coleta e diagnóstico da DF.
Desde o credenciamento da instituição com o PADDR já foram coletados 110 pacientes. Após o recebimento, os profissionais fornecem o resultado para o paciente, realizam encaminhamentos necessários, podendo solicitar nova coleta caso fique alguma dúvida no laudo recebido.
Caso haja uma confirmação da doença de Fabry na instituição, o médico responsável encaminha o paciente a um serviço de Genética para ser acompanhado e iniciar o tratamento em paralelo com a clínica de doenças renais.
Discussão
A equipe de enfermagem deve estar preparada para cuidar destes pacientes em todos os aspectos, sejam eles físicos, biológicos e psicossociais, pois as alterações ocorridas no organismo são inúmeras e o sucesso terapêutico vai depender de uma boa assistência da equipe mediante a esses processos [14].
Desta forma, a atuação do enfermeiro na DF é indispensável na educação e direcionamento do tratamento adequado frente às complicações e o agravamento da sua doença, para isso é necessário um cuidado continuado favorecendo a participação nas atividades de promoção da saúde desempenhando uma monitoração da adesão da adesão do paciente ao regime terapêutico [14].
O diagnóstico precoce da DF é de suma importância para a qualidade de vida do paciente, visto que a doença está relacionada a alto grau de deterioração de vários órgãos, ocasionando dentre outras, a doença renal crônica [12]. Por este motivo, reforça-se a importância de exames de rotina, com investigação de casos suspeitos e de familiares de doentes renais, minimizar os efeitos da progressão da doença.
É preciso melhorar a compreensão dos profissionais de saúde em relação a DF, divulgar este trabalho realizado de forma gratuita, envolver a equipe multiprofissional, os pacientes e principalmente os renais crônicos que podem vir a desenvolver um fenótipo tardio é de extrema importância a construção de novas estratégias perante uma doença que ainda é desconhecida.
Além disso, o envolvimento neste processo possibilita a construção do vínculo com o paciente, família e equipe multidisciplinar. A equipe de saúde deve estar engajada, preparada e treinada para transmitir as informações claras e precisas da DF, trabalho que pode ser divulgado no acolhimento do paciente, em um momento de sala de espera, com folhetos informativos aos pacientes e seus familiares.
Conclusão
A DF é uma doença hereditária rara, que pode ter manifestações tardias e avassaladoras nos múltiplos órgãos. Fornecer o conhecimento para pacientes e familiares sobre a importância de investigar essa condição é primordial para reduzir danos, iniciando o tratamento adequando logo que possível.
Trata-se de um trabalho de enorme relevância, que demonstra a importância do papel da enfermagem no diagnóstico de doenças raras, fazendo a diferença na vida do paciente, ao proporcionar conhecimento, orientações específicas, tratamento em conjunto com equipe multidisciplinar e habilitação quando necessário.
O cuidar não é somente a mera assistência física ao paciente, é utilizar um conjunto de conhecimento científico para melhorar as condições de saúde, além de realizar todo o atendimento com um olhar humanizado. Cabe a enfermagem ser um diferencial na vida destas pessoas, auxiliando na aceitação e adesão ao tratamento.
Conflitos de interesse
Os autores informam que o serviço prestado pelo laboratório que realiza o processamento do exame é gratuito e entendem que não há conflito de interesse.
Fontes de financiamento
Obra custeada pelos autores.
Contribuição dos autores
Concepção e desenho da pesquisa: Flores DB, Araujo LPR; Coleta de dados: Flores DB, Araujo LPR; Análise e interpretação dos dados: Flores DB, Araujo LPR; Análise estatística: não necessitou; Redação do manuscrito: Flores DB, Araujo LPR; Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Flores DB, Araujo LPR.
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